15 de jul de 2009

EXPLICANDO MELHOR A NOTÍCIA SOBRE GENE CHAVE

Um estudo realizado nos Estados Unidos e publicado na revista científica Nature apresentou as provas mais convincentes encontradas até hoje de que os genes têm um papel fundamental no desenvolvimento do autismo.

Cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que apresentam um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver o autismo e doenças relacionadas, como a síndrome de Asperger.

De acordo com o estudo, as mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro. Há ainda uma variante genética comum, que, se “reparada”, poderia diminuir os casos em até 15%.

Pesquisas anteriores já haviam relacionado o autismo a outras variantes genéticas, mas todas elas sendo relativamente raras.

Para o estudo, pesquisadores analisaram mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as pequenas diferenças entre as pessoas que sofrem de autismo e aquelas que não apresentam o problema.

Eles encontraram muitas variantes genéticas normalmente associadas ao autismo – todas apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizarem as conexões nervosas.

Mas descobriu-se que uma variante, ligada a um gene chamado CDH10, está presente em mais de 65% dos casos, o que levou pesquisadores a calcularem que solucionando esta mudança seria possível diminuir o número de casos.

Segundo os cientistas, o autismo também está relacionado, com menos intensidade, a um grupo de cerca de 30 genes que produzem proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a se conectarem às células vizinhas.

Outras mudanças genéticas notadas pelos pesquisadores ocorrem em genes envolvidos em um sistema de “reciclagem” celular que assegura que essas proteínas atuem em perfeita ordem.

Chefe da equipe de pesquisadores, Hakon Hakonarson reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.

– Outros pesquisadores já sugeriram que ela ocorre por causa das conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida – lembra. – Por isso, nos sentimos obrigados a encontrar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco da criança desenvolver a doença.

Interação

De acordo com Simon Baron-Cohen, especialista da Universidade de Cambridge, até hoje já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença. Ainda são necessários, acredita ele, novos estudos para se descobrir como eles interagem entre si e com o ambiente externo.

– O quebra-cabeça está sendo montado aos poucos, e a ciência do autismo está acelerando de maneira promissora – observou à BBC.

Nenhum comentário:

ARQUIVO